包括感染性疾病基因检测、呼吸道病原体检测、泌尿生殖病原体检测、肝炎病毒检测等，免疫抑制剂药物浓度检测，血清脂溶性维生素检测、个体化用药指导的基因检测，HLA-B27分型，遗传性耳聋基因检测，Y染色体微缺失检测，产前血清学筛查，细胞遗传和分子遗传学检测：外周血染色体核型分析、产前无创游离DNA检测、拷贝数变异检测、羊水染色体核型分析和分子基因检测等。