2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，主题是“改善我们的支持系统”。也是“唐宝宝”们的特殊日子。“唐宝宝”即唐氏综合征患儿，在活产新生儿中，发病率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体疾病。
唐氏综合征，又称“21—三体综合征”或先天愚型，是由于异常增多了一条21号染色体所致。因为一条染色体的差异，为他们带来的不仅是特殊的面容，还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”，也称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。
一、临床表现：
患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。
智力落后是该病最突出和严重的表现。
（一）智能落后
智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
（二）特殊面容
患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
（三）生长发育迟缓
出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
（四）伴发畸形
生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
（五）皮纹特点
手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
二、什么情况容易生出"唐氏儿”
母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。
三、唐氏产前筛查与诊断方法有哪些？
（一）唐氏产前筛查|孕早期NT检查（孕11-13+6周）NT检查是通过超声技术，测量胎儿颈后透明带(NT)宽度及判断胎儿鼻骨(NB)是否可见，结合孕妇基本信息进行风险评估，低风险者后续行常规产检，高风险者后续行产前诊断。
（二）唐氏产前筛查|孕中期唐氏筛查（孕15-20+6周）孕中期的血清学唐筛需孕妈妈抽血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。优点：经济实惠、便于在广大基层医院开展。缺点：21三体检出率仅70%-80%，有漏诊的风险。
（三）唐氏产前筛查|胎儿无创DNA检测（孕12-22周+6）
适用征主要有血清学筛查临界风险；有介入性产前诊断禁忌症；错过血清学筛查最佳时间等。抽取孕妈妈的外周血，通过DNA扩增技术，对游离DNA进行高通量测序，经生物学信息分析，得出胎儿患有21三体、18三体、13三体的风险值。优点：无创，21三体检出率不低于95%，假阳性率较低。缺点：仍有假阴性的可能、不能检测染色体结构异常、不是确诊试验。
筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妈妈还是建议其做羊水穿刺来确诊。
（四）唐氏综合征产前诊断|羊水穿刺（孕18-26周）
介入性产前诊断是检查胎儿染色体疾病的金标准。主要通过羊膜腔穿刺术，获取羊水中的胎儿细胞进行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析。优点：能检测染色体数目和染色体的微缺失/微重复。缺点：有极低的胎儿丢失的风险。
总之，产前筛查和诊断是预防唐氏儿出生的有效措施之一，所有孕妈妈都要按时产检。
