郑秀霞，商丘市第一人民医院检验主管技师，本科学历。河南省医学会检验学会免疫学会委员。曾被评为商丘市第一人民医院“十佳医生”、“十佳青年”。曾在河南省人民医院优生与遗传实验室进修，掌握了产前筛查、染色体检测、不孕不育的检测、分子遗传学检查等技术。
产前筛查的概念
产前筛查是通过经济、简便、无创伤性、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检测，查找出患有严重遗传病的胎儿，并提前采取相应措施，最大限度地减少异常胎儿的出生。
产前筛查的适应症
适应于所有的孕妇。不仅包括35岁以上的高龄孕妇，还包括35岁以下的孕妇。
以下人群为高危人群：35岁以上的高龄产妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；其他，如有不良孕产史或特殊致畸因子接触史。
产前筛查的方法
抽取孕妇静脉血2毫升，采用时间分辨荧光免疫法检测出AFPβ—hcg，根据孕妇的年龄、体重、孕周等参数，推算出患唐氏综合征（21—三体综合征）、爱德华综合征（18—三体综合征）和神经管缺陷的几率。分出低风险性和高风险性两种：低风险性人群患病率低，可继续妊娠；高风险性人群患病率较高，必要时需进行羊水穿刺等，明确诊断。
产前筛查病种简介
唐氏综合征：21号染色体比正常人多一条染色体。表现为智力低下、特殊面容和身体畸形。如小头、眼裂小、外侧上斜、舌常伸出口外、手指短粗、通贯掌、小指内弯等，50%合并先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。爱德华综合征：18号染色体比正常人多一条染色体。表现为突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等，多于生后数周死亡。神经管缺陷：我国每年有8万—10万神经管缺陷患儿出生。它是胎儿在胚胎时期神经管发育畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或出生后夭折等，能存活者也有精神和神经上的缺陷。
产前筛查的意义
产前筛查的先天异常病种主要是唐氏综合征（21—三体综合征）、爱德华综合征（18—三体综合征）和神经管缺陷等。这些先天异常胎儿的出生，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。据推算，我国每出生一例唐氏综合征患儿将给社会造成25万元左右的经济负担，同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力。先天异常儿的产前诊断的金标准是羊水穿刺，即取胎儿细胞做染色体检查，这是一种有创伤性的检查，可能导致流产，其几率为1%，而且做染色体鉴定技术要求高、时间长，不易普及，所以先进的产前筛查就成为十分重要的措施。
（原载2012年8月30日《商丘日报》第6版）
