什么是产前筛查?
产前筛查是通过经济、简便、无创伤性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检测,查找出患有严重遗传病的胎儿、并提前采取相应措施,最大程度的减少异常胎儿的出生。
产前筛查哪些病种?
主要包括唐氏综合征(DS,21三体综合患儿)爱德华综合征(18三体综合征)和神经管缺陷(NTD)等。
产前筛查适应人群:
1、适应于所有孕妇:包括35岁以上的高龄孕妇(覆盖20%的DS儿),35岁以下的孕妇(覆盖80%的DS儿)
2、产前筛查结果属高风险
3、曾生育过染色体异常儿的孕妇
4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇
5、夫妇一方染色体异常携带者
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者
7、其他,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前筛查什么时候做
孕早期7---13周 孕中期14---20周
产前筛查的意义——以唐氏为例
唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家人造成极大的精神及经济负担。发病率1/1000左右,根据国家优生科学协会报告,每年约有26600个DS儿出生。目前我国有大约60万以上的DS患儿;开展针对适龄孕妇的普遍筛查,早发现,早预防,最大限度的减除家庭和社会的负担,具有积极的社会和经济意义。