为进一步完善罕见病诊疗体系，优化疑难罕见病就医流程，让区域罕见病患者足不出城即可享受多学科、一站式、个体化的精准医疗服务，7月25日，我院成功开展神经纤维瘤病多学科联合（MDT）专项义诊活动，切实打通罕见病患者就医壁垒。

本次义诊由我院神经外科牵头统筹，精准集结院内优势学科力量，组建专业化MDT诊疗团队。团队汇聚系外科主任、神经外三科主任刘永生、神经外二科主任黄琦、癫痫与发作性疾病科副主任张莹，儿科保健科主任、首席专家袁向东，核磁室主任、医学影像中心主任黄文起、核磁共振室副主任林光耀，烧伤整形科负责人李黎，神经外三科主治医师高上、皮肤科主治医师杜君好，小儿普外科主治医师邢聪、儿二科主治医师辛世杰等骨干力量，搭建起覆盖儿童至成人、贯穿筛查诊疗至长期随访的全年龄段、全病程专项诊疗平台，针对性解决神经纤维瘤病跨专科、复杂化的诊疗难题。

本次活动共吸引13组患者家庭报名就诊。义诊现场，多学科专家团队协同接诊、联合会诊，细致审阅患者影像资料、既往病史，详细询问病情发展与身体状况。针对患者及家属关切的体表肿物、皮肤咖啡斑、颅内病变、周围神经肿瘤、儿童发育监测、手术时机选择、规范化药物治疗、长期随访管理、遗传咨询等各类问题，专家团队结合权威诊疗指南与丰富临床经验，多维度综合研判，为每位患者家庭量身制定科学、精准、可落地的个体化诊疗及长期管理方案。

相较于传统就医模式，本次MDT义诊实现了“一次就诊、多科会诊、全域评估、一站式诊疗”的服务升级。彻底改变了患者以往多科室奔波、分次就诊、诊疗碎片化的困境，规避了单一专科诊疗视角局限的短板，以多学科协同优势保障诊疗的全面性、规范性与精准性，大幅提升罕见病就医效率与诊疗质量，切实惠及区域罕见病患者家庭。

据了解，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一类累及全身多系统的罕见遗传性疾病，病症复杂、累及器官广泛、发病跨度大，可贯穿儿童至成年阶段。因疾病诊疗涉及神经、儿科、整形、皮肤、影像等多个专业，传统单一科室难以完成系统化、全周期的诊疗管理，也是临床公认的疑难罕见病诊疗重点与难点，多数患者存在就医路径模糊、随访不规范、诊疗不系统等问题，对规范化MDT联合诊疗依赖性极强。

此次专项义诊活动，是我院深耕罕见病质控建设、完善区域罕见病诊疗体系、做实疑难病全生命周期健康管理的重要实践，充分体现了医院精准医疗、惠民利民的服务理念。

下一步，我院将持续推动神经纤维瘤病等罕见病MDT诊疗服务常态化、制度化开展，持续优化罕见病筛查、诊断、治疗、康复、随访、遗传咨询一体化服务模式，不断提升豫东地区罕见病综合诊疗救治能力，以精湛医疗技术与优质医疗服务，为区域罕见病患者健康保驾护航。