什么是自然流产？
自然流产是指妊娠28周前、胎儿体质量<1000g 的胎儿丢失，是早期妊娠最为常见的并发症，其发生率约占所有妊娠的15%~25%。
什么是复发性流产？
我国将连续发生自然流产3次及3次以上，在妊娠28周之前的胎儿丢失定义为复发性流产（RSA）。研究表明，有3次以上连续自然流产史的患者再次妊娠后胚胎丢失率可高达40%。
发生流产的原因有哪些？
流产的病因复杂，包括遗传学因素、女性生殖道解剖结构异常、内分泌紊乱、母体免疫学异常、血栓前状态等。其中遗传学因素占重要比例，包括父母双方和胚胎的遗传物质异常。
流产物遗传学检测的意义
流产物遗传学检测不仅可以明确流产的病因,还可以提示夫妇双方是否携带潜在的染色体结构变异，对其再生育的方式和产前诊断方法的选择提供依据。
✱如果遗传学检测结果正常，表明基本排除染色体异常导致流产的可能性，检查的重点可以放在其他因素，如内分泌异常、免疫异常、血栓前状态等。
✱如果遗传学检测提示异常，这时需要向专业的遗传专家咨询，让专业的遗传医师给您指导，以实现优生。
所用到的检测技术
基因组拷贝数变异检测技术 (Copy Number Variation sequencing，CNV-seq)也称为低深度全基因组测序，该技术通过对胚胎绒毛组织、胎儿组织、羊水、脐带血、外周血等受检样本进行DNA提取，文库构建，采用高通量测序技术分析染色体异常情况，检测范围覆盖全染色体非整倍体、微缺失/微重复及全基因组CNVs；可用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。近年来在产前诊断、遗传病因明确等方面得到了广泛的临床应用。
2022年发布的《复发性流产诊治的专家共识》和2023年发布的《流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识 》均提到通过对胚胎组织进行染色体检查不仅有助于明确流产的原因，也为再次妊娠的风险评估及遗传咨询提供了依据。
流产物检测样本的类型?
1.产前检查胎儿拷贝数变异：需行绒毛穿刺抽取绒毛或羊水穿刺抽取羊水。
2.引产、死胎检查拷贝数变异：需取胎儿组织。
3.成人检查拷贝数变异：外周血即可。
生育健康的孩子，是每一个家庭的愿望和期盼。流产物基因组拷贝数变异CNV-seq检测不仅有助于明确流产的原因，也为再次妊娠的风险评估及遗传咨询提供了依据。从“被动防御”到“主动预防”，CNV-seq为人们的生育健康保驾护航，给孩子无“陷”未来！
