结直肠癌是我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一，其发病率在男性和女性恶性肿瘤中分别位列第四位及第三位，且整体呈上升趋势。76%的患者首次确诊即处于中晚期，整体预后较差。
很多患者朋友常有一种疑惑，我已经花费了高昂的检查费、手术费、床位费、治疗费，为什么又要做基因检测？基因检测是每个人都必需的吗？做的话哪些又是必需项呢？
今天我们就来讲讲结直肠癌治疗过程中基因检测的作用！
结直肠癌是一种复杂的疾病，患者可以有相似的症状、相同的病理类型，但却由完全不同的基因突变所造成。
传统的肿瘤治疗是一种经验性治疗模式，随着肿瘤靶向药物越来越多、免疫检查点抑制剂类药物在肿瘤治疗中的使用越来越普及，肿瘤的治疗也从传统治疗模式向精准治疗模式转变。而基因检测是肿瘤精准治疗的前提。具体来说结直肠癌进行基因检测主要作用有以下三个方面：
1.指导患者的个体化分子靶向治疗：约半数的结直肠癌患者RAS基因状态为野生型，对于这部分患者而言，能从特定的治疗中获益，而RAS突变患者的治疗一般采用传统化疗联合药物治疗。同时针对BRAF突变、HER2扩增均有相应的靶向治疗药物。
2.遗传性结直肠癌的筛检：在所有肠癌患者中，约10%的患者明确与遗传因素有关。举例来说，如果①患者年龄＜50岁或②家族直系亲属中有不止一个＜50岁的结肠癌患者或③家族中有多代癌症患者，此时要高度怀疑家族中携带了Lynch综合征基因。由于携带此类基因异常的人群，相较于正常人群而言，罹患结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌的肿瘤的风险明显升高。因此建议患者及家属进行基因检测明确诊断，并进行遗传咨询，以确定癌症预防与筛查的最佳行动方案。
3.预后评估：研究表明中期结直肠癌患者存在微卫星高度不稳定性的预后较好；晚期患者伴RAS基因突变者，预后较差；如果患者不幸存在BRAF基因的突变，则往往提示预后更差，生存期更短。
基因检测在帮助临床医生为患者制定个体化的治疗过程中起了至关重要的作用，同时进一步推动了精准医疗的实现。
据悉，我国结直肠癌患者靶向药的使用率远远低于欧美国家。目前结直肠癌的各种诊治指南，均推荐结直肠癌患者进行基因检测，建议早期结直肠癌患者通过KRAS、NRAS和BRAF基因突变检测进行预后和风险评估；对所有新诊断的结直肠癌患者，进行微卫星表达或检测，用于遗传筛查、预后分层及指导免疫治疗；推荐对临床确诊为复发或转移性结直肠癌患者行基因突变检测，以指导肿瘤治疗。
