一、什么是无创产前基因检测？
无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT）是基于孕妇血浆中胎儿游离DNA进行高通量测序的无创产前检测技术，通过对测序结果进行生物信息分析，可以得到胎儿的遗传信息，从而准确判断胎儿是否患有三大常见染色体非整倍体疾病（T21、T18、T13）。
二、NIPT目标疾病有哪些？
● 21三体综合征：Down综合征，严重智力障碍合并多系统畸形；
● 18三体综合征：Edwards综合征，严重智力障碍合并多发畸形，超声异常（草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等）；
● 13三体综合征：Patau综合征，严重智力障碍合并超声异常（前脑无裂，小头，唇裂、心脏畸形等）。
三、NIPT最佳送检孕周是什么时候呢？
最佳检测孕周时间是12周—22周+6天。
NIPT是基于母体血浆中的胎儿游离DNA（cffDNA）的检测，cffDNA来源于胎盘滋养层细胞，其含量与孕周密切相关，cffDNA含量的高低与NIPT的检测精度有关。
四、哪些人群适用无创DNA产前检测？
无创DNA产前检测属于“产前筛查”的一种手段，而非“诊断技术”，适用于以下类型的孕妇：
● 12周以上自然受孕的孕妇；
● 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）等；
● 错过血清学唐氏筛查时间；
● 唐氏筛查中高风险人群（风险值≥1/1000）。
五、哪些人群不适用无创DNA产前检测？
下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。
● 孕周＜12周；
● 夫妇一方有明确染色体异常；
● 1年内接收异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
● B超NT值大于等于3.0或胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
● 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
● 孕期合并恶性肿瘤；
● 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
六、哪些人群慎用无创DNA产前检测？
下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。
七、无创DNA产前检测结果为高风险，可以作为临床终止妊娠的依据吗？
无创DNA产前检测是一种染色体异常的产前筛查方法，并非为产前诊断，结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示，请遵循医生建议进行产前诊断确诊。
因此， NIPT 检测结果不能作为最终产前诊断结果。产前诊断机构应建议孕妇按时进行后续的常规产前检查。
