世界上有一些食欲旺盛、即使吃了很多东西也没有饱腹感的孩子。长期被饥饿折磨。然而一旦放开饮食，他们又会暴饮暴食，面临过度肥胖。他们就是吃不饱的孩子“小胖威利”。

一、什么是小胖威利综合征？

Prader-Willi综合征（PWS）又称普拉德-威利综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病，由于15号染色体q11.2-q13上父源基因功能缺陷引起。Prader-Willi综合征发病率为1/30000～1/10000。目前没有办法根治，只能对症治疗，且需要终身的照料和监管，给患者和家庭带来了极大的负担。

二、小胖威利综合征的发病机制

小胖威利综合征是由于父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致。根据基因缺失的类型可分为四大类：

1、父源染色体缺失：约占65％～75％，是因父亲的第15号染色体15q11-q13区域有一非遗传性的微小缺失，该区域涉及5-6Mb，根据近端断裂点不同分为I型和II型缺失。

2、母源单亲二体：20％～30％，两条15号染色体未分离，在受精后形成三倍体。而三倍体无法存活，为了自救会随机丢弃一条染色体形成二倍体。这时，若丢弃的为父源染色体，则可导致母源单亲二体。即父源15q11.2-q13区域的等位基因缺失。

3、印记中心微缺失及突变：约占2％～5％，是由于父源染色体15q11.2-q13关键区域发生基因突变，使其PWS区域基因无法表达。

4、其他：包括父源染色体的罗伯逊易位等。

三、小胖威利综合征的临床表现

小胖威利综合征是一种罕见疾病，在不同阶段小胖威利综合征的临床表现也会有所差异。

胎儿期到3岁：胎动减少，新生儿肌张力低，可因吸吮无力、喂养困难而导致发育缓慢或停滞，早期即可出现运动、语言发育落后。

3岁~10岁:特征性面容渐渐突出，贪食但缺乏饱腹感，儿童期超重或肥胖，认知、运动及语言发育无法达到正常水平。

10岁~18岁:明显的行为问题，饮食摄入失控、代谢率低导致向心性肥胖及肥胖相关并发症：青春期发育延迟。

成人期：身材矮小，生活质量和生存情况取决于成人期肥胖的程度、肥胖相关并发症以及相关的行为精神问题。

四、小胖威利综合征的诊断及治疗

小胖威利综合征相应的遗传学检测方式包括基因芯片、甲基化检测及基因测序。PWS的确诊主要依靠典型的临床表型及遗传学检测。

小胖威利综合征是一种复杂的遗传性疾病，目前暂无治愈办法，但通过综合管理和干预，患者的生活质量可以得到显著改善，具体方法如下：

1、饮食管理：饮食和营养管理是控制PWS患者体重的关键。限制摄入量、提供均衡营养、培养良好的饮食习惯和健康生活方式是有效的管理策略。

2、性腺发育不良：隐睾和外生殖器不良可以采用绒毛膜促性腺激素治疗，也可以性激素诱导促进和维持青春期发育。

3、生长激素治疗：生长激素治疗可以改善身高和体脂成分。通过使用生长激素，可以促进线性生长并减少脂肪堆积。

4、其他内分泌问题如肾上腺皮质功能减退、甲状腺问题等也需要得到适当的管理，治疗方案应根据具体情况由医生确定。

五、如何预防小胖威利综合征的发生

小胖威利综合征是一种遗传性疾病，在孕期可出现胎动减少，羊水过多等表现，孕期需定期产检，必要时通过羊水穿刺检测胎儿染色体15q11.2-q13区域的情况，明确胎儿是否患有小胖威利综合征。