一、唐氏筛查

唐氏筛查是在孕中期（15-20⁺⁶周）抽取孕妇外周血，检测血清学指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等综合评估胎儿发生21三体、18三体和开放性神经管缺陷的风险。中孕期唐氏筛查已纳入河南省民生实事项目，符合条件的孕妇可以享受免费的唐氏筛查。

1、适用人群

唐氏筛查适合预产期年龄小于35岁，无超声异常，无染色体异常患儿生育史等其他高危因素的孕妇。

2、结果解读

结果有三种情况：“低风险”、“临界风险”和“高风险”。“低风险”的孕妇说明发生上述3种疾病的风险较低，并不能完全排除这种可能，后续仍然需要规范的孕期检查。“临界风险”和“高风险”的孕妇说明发生上述3种疾病的风险较高，但并不是确诊，需要根据孕妇的具体情况做无创DNA检测或羊水穿刺行产前诊断。

二、无创DNA检测

无创产前DNA检测（NIPT）是在12-22⁺⁶周抽取孕妇外周血，提取外周血中游离胎儿DNA片段，通过高通量测序技术和生物信息分析，来评估胎儿患染色体非整倍体异常的风险。检测的目标疾病包括21三体综合征（唐氏综合症）、18三体综合征（爱德华氏综合症）和13三体综合征（帕陶氏综合症）。

1、适用人群

①血清学筛查显示为临界风险的孕妇。

②有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

③孕20⁺⁶周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征风险者。

2、结果解读

无创DNA检测对21三体的检出率可达到98%以上，对18三体和13三体的检出率也在90%以上，且假阳性率较低，但也有漏检可能。因此，无创DNA检测只是作为一种筛查手段，不能用于诊断，如果NIPT结果为“高风险”或NIPT结果为“低风险”但合并超声异常，建议进一步进行羊水穿刺行产前诊断。

三、羊水穿刺

羊水穿刺（羊膜腔穿刺术），是在超声定位或引导下用穿刺针从孕妇的腹部插入宫腔，抽取羊水，来做检测的一种产前诊断技术。羊水穿刺最佳检测时间是18-24周，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！

1、适用人群

①预产期年龄≥35周岁的孕妇。

②产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

③夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

④夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

⑤产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

⑥有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

⑦其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

2、结果解读

羊水穿刺后，可进行染色体核型分析、CNV-seq和基因测序等，能够识别染色体变异、基因突变等，准确率较高。检测结果大致分为以下两种情况：

①结果显示未见明显异常

这提示胎儿在该技术检测范围内没有明显的染色体异常或基因突变，但不能完全保证胎儿出生后没有出生缺陷和其他健康问题。因此，建议孕妇在医生指导下结合其他产前诊断（如超声等），再进行综合分析诊断。

②结果显示染色体异常

这提示胎儿存在某些染色异常或基因突变。其中最常检测出的问题是13、18、21号染色体，以及 X 和 Y 染色体的非整倍体异常，建议孕妇进行产前遗传咨询，医生可能会根据该结果及其他产前诊断结果，进行综合诊断。之后孕妇可结合胎儿确诊的具体疾病类型、疾病严重程度及医生意见，决定是否要终止妊娠。