郑秀霞，检验主管技师，毕业于郑州大学医学院检验系，本科学历，掌握了产前筛查、染色体检测、不孕不育的检测、分子遗传学检查等技术。河南省医学会检验学会免疫学会委员。曾多次被评为商丘市第一人民医院“十佳医生”、“十佳青年”。
近日，卫生部发布消息称，2011年出生7天内的新生儿出生缺陷率是1.53％，比2010年明显增加。复旦大学研究中心副主任马端表示，造成这一现状的原因可能包括污染和某些个人生活方式，因此，加强孕前筛查和孕期检查保健很有必要。
出生缺陷是胚胎在母亲的子宫内就发育异常，是由遗传因素或不良的环境因素使胚胎的发育过程发生变化而造成的。有些异常肉眼可见，而有些异常则必须通过特殊检查来发现。轻微缺陷可能对身体的影响不大，而一些严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。有些缺陷在婴儿出生时可以发现，而有些缺陷则在出生后一段时间才能发现（如智力低下）。因此孕前筛查和孕期保健，对于准父母来说至关重要。
一、孕前检查
孕前检查和保健是有效降低孕产妇死亡率和出生率的一项重要措施，特别是有高遗传风险的夫妇，进行孕前筛查、接受相关指导尤其重要。
第一，要接受健康指导。有准备有计划地怀孕，尽量避免高龄妊娠（35岁以后的妊娠）。
第二，应该进行孕前检查。主要有测血压和体重，血常规（观察是否贫血）、尿常规检测，测血糖，TORCH（优生四项）筛查以及肝炎等传染病的检测等。
第三，身体健康，心情愉快，控制好体重。既往有神经管畸形缺陷孩子出生的孕妇应加量补充叶酸。
第四，孕前三个月最好接种风疹疫苗和流感疫苗，及时对病毒及传染病采取措施。积极预防、筛查和治疗慢性疾病及传染病，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。
第五，要避免接触生活及职业环境中的有害物质，避免密切接触宠物，改变不良生活习惯及生活方式。
二、孕期检查
妊娠后至少要做5次检查，也可根据孕妇的情况有所增加。
妊娠11—20+6周：超声波检查胎儿颈项透明层。
妊娠14—21周：唐氏综合症血清学筛查。
孕中期检测：TORCH（优生四项）IgM IgG检查。
妊娠18—24周：B超检查胎儿系统，高风险者及唐氏筛查高风险者在医生建议时，还应进行羊水穿刺作染色体等产前诊断检查。
30周左右应进行糖尿病筛查（OGTT），以后还要做血常规、肝功等检查。当孕妇为O型血，丈夫为A/B/AB型血时应做抗A抗B效价，当孕妇为Rh阴性时测抗D效价。34周后应每周胎心监护一次，有腹痛、阴道流血、流液、胎动减少者应及时就医。
市第一人民医院检验科优生遗传实验室已经开展唐氏筛查、优生四项、EB病毒、不孕不育六项等检查，适合孕前以及孕期的筛查。
（原载2013年3月28日《商丘日报》第6版） |
